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提問: 做完唐氏,還要做洋水穿刺嗎? 問題補充: 我的第一胎是唐氏綜合癥(女兒),我和愛人都無家族史,現第二胎以孕(21周),在第十四周做了唐氏(1:1312低危),請問還有必要做洋水穿刺嗎? 医师解答: 唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

因洋水穿刺對嬰兒和孕婦都有一定的風險,就你的具體情況而言,還要在最近進一步詢問大夫,再作決定.


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